结节硬化症难缠!多种器官出问题

来源:网友提交 2018-03-31

结节硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,以下简称TSC)是涉及多种不同系统性的疾病,身体的器官包含脑、肾、心、肺、眼、牙齿、指甲等都有可能会长出结节瘤,这类疾病在照护上最困难的地方是,同一个病人可能同时有好几种器官发生问题,以往病人可能必须分别在三个、四个甚至五个不同科别的医师门诊进行追踪,对病人或是家属都是一项沉重的负担。

结节硬化症在台湾的发生率约为十万分之一到十万分之十,男女比例均等,属于罕见遗传疾病的一种。目前已有两个基因(TSC1 以及 TSC2)被确认,而以体染色体显性遗传模式作用,大约有三分之一的病人是由经由上一代遗传得到此病,三分之二的病人是自己基因发生突变造成的

TSC症状表现非常的多样化,有些人终生十分轻微,连最有经验的医师也要透过许多检查才能确定诊断,有些人则是从一出生(甚至出生前)就有症状,而需要长时期数个医疗专科的照护。即使是同一家庭的个案、甚至双胞胎之间也不一定有相同的症状。

结节硬化症病人可能发生的症状包括癫痫(病人可能在1岁前就会有发作的现象,因此在宝宝刚出生后,若发现有幼儿点头式抽搐的情况发生,就要及早就医评估诊断)、智能障碍(部分患者会有自闭、情绪、精神及行为学习等方面的障碍)、发育迟缓、脸上的皮脂腺瘤(皮脂腺瘤会随着年龄的成长而更加明显)以及肺部或是肾脏的表现等。借由断层扫描、超音波、核磁共振造影、基因检测等方式,可检查TSC病人所受到的影响程度、结节肿瘤的大小及位置,再视其状况予以适当的治疗。


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