1滴血揪出黏多糖 新生儿免费筛检起跑

来源:网友提交 2018-04-02

「如果能早一点筛检,相信遗传基因的恶作剧不会到下一个孩子。」身高看似小学生的「家诚」,其实已经25岁,出生时白白胖胖的,但长大后,头围越来越大,筋骨变得僵硬,15岁确诊为第2型黏多糖症,而且表舅和2名表弟也是此缺陷基因的继承者。目前国内已有黏多糖症的第2型和第6型公益筛检,家诚感慨地说:「要赶快告诉妹妹」。

今年25岁的家诚,因罹患第2型黏多糖症,身高仅约小学生高度。今年25岁的家诚,因罹患第2型黏多糖症,身高仅约小学生高度。

黏多糖症表现多样化 正确诊断困难重重

马偕纪念医院罕见疾病中心主任林炫沛表示,黏多糖症是罕见的先天代谢性遗传疾病,患者出生时并无异样,因基因缺陷,体内细胞缺乏能将黏多糖聚合物分解的酵素,在成长过程中,黏多糖渐渐堆积在细胞、结缔组织和各个器官中,进而伤害器官的功能运作。

黏多糖症的症状多样化,关节骨骼变形、心脏功能受损、呼吸困难、身高矮小、颜面变形、多矛、浓眉大眼、过动或自闭等都有可能出现,患者往往需花很多时间才能找到真正病因。确诊时间长短不一,有些人不到2个月就确诊,但也有人10年、20年才确诊。以第一型黏多糖为例,亚洲的初诊年龄为4.64岁,确诊年龄为5.14岁。

林炫沛医师曾收治的1名患者,为连锁超商的店长,身高160几公分,因胸闷就医,心脏科医师发现心脏瓣膜情况怪异,协同其他科别不断检查,才发现他罹患第1型黏多糖症,此时年龄已31岁。

1滴血揪出黏多糖 新生儿免费筛检起跑

林炫沛医师强调,台湾在黏多糖症筛检上已结合筛检、诊断、治疗与病友团体的全方位照护,成果婓然,全球第一。(摄影/骆慧雯)林炫沛医师强调,台湾在黏多糖症筛检上已结合筛检、诊断、治疗与病友团体的全方位照护,成果婓然,全球第一。(摄影/骆慧雯)

早期诊断和治疗 黏多糖病友也能过正常生活

卫生保健基金会新生儿筛检中心所长江传箕表示,根据统计,截至2014年10月底为止,台湾共有212名黏多糖症患者,其中以第2型112人为最多,但目前仅剩29人还活着,主要原因就是早期的筛检技术困难,错失了黄金治疗时机。

林炫沛医师强调,台湾在黏多糖症筛检上已结合筛检、诊断、治疗与病友团体的全方位照护,成果不错。目前透过新生儿筛检,有助早期发现黏多糖症的遗传基因,加快确诊速度并追踪治疗,得到良好疗效,同时进行遗传咨询,协助病儿家庭摆脱遗传疾病再发的宿命。如果及早使用酵素替代治疗,或接受骨髓、脐带血移植,患者有可能顺利控制病情,并拥有正常生活。

卫生保健基金会新生儿筛检中心将推动,大规模免费检测黏多糖症第2型与第6型的新生儿筛检计划。(摄影/骆慧雯)卫生保健基金会新生儿筛检中心将推动,大规模免费检测黏多糖症第2型与第6型的新生儿筛检计划。(摄影/骆慧雯)

只要一滴血!就能检出黏多糖症第1、2、6型

目前国内有3间新生儿筛检中心,包括台大医院、台北病理中心,以及卫生保健基金会附设医事检验所,分区负责全台各地的新生儿溶小体储积症筛检,项目包括黏多糖症第1型、庞贝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症。为了遏止其他型黏多糖症的遗传悲剧在家庭上演,卫生保健基金会新生儿筛检中心接受美国华盛顿大学Gelb教授技术转移指导,免费提供多糖症第2型与第6型的筛检。

江传箕所长表示,家长只要在新生儿筛检的同意书上,加选黏多糖症第2型与第6型选项,筛检中心就会将医院或诊所,从新生儿脚跟取得的约0.2c.c.血液,滴在认证合格的滤纸血片上进行检验。此公益筛检,首波针对宜兰县、台中市、彰化县、南投县、嘉义县、台南市、屏东县,预计有6万名新生儿受惠。


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